คือ โรคซีดชนิดหนึ่งที่เป็นกันในครอบครัวหรือที่เรียกว่า โรคกรรมพันธุ์มีการสร้างสาร ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารสีแดงในเม็ดเลือดแดง ลดน้อยลง เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและแตกง่าย ก่อให้เกิดอาการซีด เลือดจางเรื้อรัง และมีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ตามมา ผู้ที่เป็นโรคนี้ ได้รับยีนที่ควบคุมการสร้างเม็ดเลือดแดงผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่
ยีน คือ หน่วยพันธุกรรมที่กำหนดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิต พืช สัตว์ มนุษย์ เช่น ในมนุษย์กำหนดสี และลักษณะของ ผิว ตา และผมความสูง ความฉลาด หมู่เลือด ชนิดของฮีโมโกลบิน รวมทั้งโรคบางอย่าง เป็นต้น ยีนที่ควบคุมกำหนดลักษณะต่างๆ ในร่างกายจะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อ อีกข้างหนึ่งได้รับมาจากแม่ สำหรับผู้มียีนธาลัสซีเมีย(Thalassemia) มีได้สองแบบคือ
เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีน หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซีเมีย(Thalassemia) พวกหนึ่งเพียงข้างเดียวเรียกว่า มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ จะมีสุขภาพดีปกติ ต้องตรวจเลือดโดย วิธีพิเศษ จึงจะบอกได้ เรียกว่า เป็นพาหะ เพราะสามารถ่ายทอดยีนผิดปกติไปให้ลูกก็ได้ พาหะอาจให้ยีนข้างที่ปกติ หรือข้างที่ผิดปกติให้ลูกก็ได้
เป็นโรค คือ ผู้ที่รับยีนผิดปกติ หรือกรรมพันธุ์ของโรคธาลัสซี เมียพวกเดียวกันมาจากทั้งพ่อและแม่ ผู้ป่วยมียีนผิดปกติทั้งสองข้าง และถ่ายทอดความผิดปกติข้างใดข้างหนึ่งต่อไป ให้ลูกแต่ละคนด้วย
ภาวะธาลัสซีเมียพบมากเพียงใด และถ่ายทอดได้อย่างไรภาวะธาลัสซีเมียพบมากในประเทศไทย และพบได้ทั่วโลก ภาวะธาลัสซีเมียที่พบในบางประเทศเกือบทั้งหมด เป็นแบบเดียวกัน แต่ในประเทศไทยมีความหลากหลายมาก จากการสำรวจ ภาวะธาลัสซีเมียในประเทศไทยสามารถแบ่งเป็นพวกใหญ่ๆ 2 พวกคือ
พวกที่ 1 - แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย พบมากได้แก่พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 พบประมาณร้อยละ 5
พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 พบประมาณร้อยละ 16
พาหะของฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง พบประมาณร้อยละ 4
พวกที่ 2 - เบต้า-ธาลัสซีเมียพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย พบประมาณร้อยละ 5
พาหะของฮีโมโกลบินอี พบประมาณร้อยละ 13
ข้อมูลข้างบนนี้เป็นภาพรวมอัตราเฉลี่ยของประเทศ การสำรวจในแต่ละภาค จะได้ค่าแตกต่างกันออกไปบ้าง ในภาคเหนือ พบแอลฟ่า-ธาลัสซีเมียมาก ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ พบฮีโมโกลบินอีมาก เช่น ในจังหวัดสุรินทร์ สกลนคร พบถึงร้อยละ 50-60 ของประชากรทีเดียว กล่าวได้ว่า โดยเฉลี่ยชาวไทยเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง ถึงร้อยละ 30-40 หรือประมาณ 20 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกัน และเป็นชนิดที่เป็นพวกเดียวกัน อาจมีลูกเป็นโรคได้ พบว่าในประเทศไทยมีคนเป็นโรคธาลัสซีเมียมาก ถึงร้อยละ 1 หรือประมาณ 6 แสนคน
ที่กล่าวว่า ผู้เป็นโรคต้องได้รับยีนผิดปกติจากทั้งบิดา และมารดาและต้องเป็นชนิดที่เป็นพวกเดียวกัน หมายถึง แอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือ เบต้าธาลัสซีเมียด้วยกัน เนื่องจาก ยีนธาลัสซีเมียมีหลายชนิด การได้รับยีนผิดปกติมาจับคู่กัน จึงมีหลายชนิดด้วย มีชื่อเรียกต่างๆ กันและนอกจากนี้ความรุนแรง ยังแตกต่างกันมาก ตั้งแต่รุนแรงมากที่สุดถึงไม่มีอาการเลย ดังนี้คือ
พวกแอลฟ่า-ธาลัสซีเมียแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 เรียกว่า ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลสลิส รุนแรงที่สุด
แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ช รุนแรงน้อย
แอลฟ่า -ธาลัสซีเมีย 1 กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริง เรียกว่า ฮีโมโกลบินเอ็ชคอนสแตนท์สปริง รุนแรงน้อย
ฮีโมโกลบินคอนสแตน์สปริง กับ ฮีโมโกลบินคอนสแตนท์ สปริง เรียกว่า โฮโมซัยกัสคอนสแตนท์สปริง อาการน้อยมาก
แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 กับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 เรียกว่า โฮโมซัยกัส ไม่มีอาการ
พวกเบต้า-ธาลัสซีเมียเบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ เต้า-ธาลัสซีเมีย เรียกว่า โฮโมซัยกัส
เบต้าธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า-ธาลัสซีเมียเมเจอร์ รุนแรงมาก
เบต้า-ธาลัสซีเมีย กับ ฮีโมโกลบินอี เรียกว่า เบต้า-ธาลัสซี เมีย/ฮีโมโกลบินอี รุนแรงปานกลาง
ฮีโมโกลบินอี กับฮีโมโกลบินอี เรียกว่า โฮโมซัสกัส ฮีโมโกลบินอี อาการน้อยมาก
ในกรณีที่คู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของภาวะแอลฟ่าธาลัสซี เมีย แต่อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย มีโอกาสที่บุตรจะรับความผิดปกติจากทั้งบิดาและมารดา คือ มีทั้ง แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย และเบต้า-ธาลัสซีเมีย ได้ แต่เนื่องจากเป็นความผิดปกติ ที่ไม่ใช่พวกเดียวกัน จึงทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมีย แต่บุตรคนนี้ จะถ่ายทอดภาวะแอลฟ่า-ธาลัสซีเมียและ/หรือเบต้า-ธาลัสซีเมีย ไปยังลูก ๆ ของตนต่อไปได้
ถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะเพียงคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 หรือครึ่งต่อครึ่ง แต่จะไม่มีลูกคนใดเป็นโรค
ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน โอกาสที่ลูก จะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 โอกาสที่จะเป็นพาหะเท่ากับ 2 ใน 4 และปกติเท่ากับ 1 ใน 4
ถ้าพ่อและแม่ เป็นพาหะที่ไม่เหมือนกัน แต่อยู่ในพวกเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบพ่อเท่ากับ 1 ใน 4 เป็นพาหะแบบแม่เท่ากับ 1 ใน 4 และเป็นปกติเท่ากับ 1 ใน 4
ถ้าพ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค ชนิดที่เกิดจากยีนที่ไม่เหมือนกัน แต่เป็นพวกเดียวกัน เช่น เบต้า-ธาลัสซีเมียด้วยกัน หรือแอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยกัน และอีกฝ่ายไม่มียีนผิดปกติ ลูกทุกคน จะมีภาวะแฝงเท่านั้นไม่เป็นโรค
ถ้าพ่อและแม่ ฝ่ายหนึ่งเป็นโรค อีกฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย พวกเดียวกัน ลูกครึ่งหนึ่งจะเป็นพาหะ อีกครึ่งหนึ่งเป็นโรค
โอกาสหรืออาจจะเรียกว่า อัตราเสี่ยงที่เกิดในลูก ที่จะเป็นโรค เป็นพาหะหรือเป็นปกติ ในแต่ละครอบครัว จะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ทั้งคู่ มีลูก 7 คน เป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ทั้งนี้สุดแล้วแต่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์ จะรับยีนธาลัสซีเมีย ไปจากพ่อและแม่ หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงของทั้งสองครอบครัวนี้เท่ากัน และทุกครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคเท่ากับ 1 ใน 4
อาการของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียโรคธาลัสซีเมีย มีความรุนแรงต่างกันได้มา จะขอแบ่งเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้
ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hb Bart's hydrops fetalis) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด จะตายทั้งหมด อาจตามตั้งแต่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย ทารกมีลักษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่องตับโตมาก ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็นโรคนี้ จะมีปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอดด้วย
เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (b-thalassemia/Hb E) และ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Homozygous b-thalassemia) ผู้ป่วยกลุ่มนี้แรกเกิดปกติ จะเริ่มมีอาการได้ตั้งแต่ภายในขวบ ปีแรก หรือหลังจากนั้น โดยผู้เป็นโรคชนิดหลัง มักมีอาการรุนแรงกว่าชนิดแรก อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องได้รับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อย ๆ จะเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น นอกจากนี้ผลจากการสลายของเม็ดเลือดแดง ยังอาจพบนิ่วในถุงน้ำดีด้วย
โรคฮีโมโกลบินเอ็ช (Hb H disease) ส่วนใหญ่มีอาการน้อย ยกเว้นบางรายอาการรุนแรงคล้ายเบ ต้า-ธาลัสซีเมียได้ ผู้ป่วยซีดเล็กน้อย บางครั้งมีเหลืองเล็กน้อยร่วมด้วย ทำให้เข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคตับหรือโรคดีซ่าน หากมีไข้ติดเชื้อ ผู้ป่วยพวกนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว จนทำให้หัวใจวายได้
โรคธาลัสซีเมีย รักษาได้อย่างไรเนื่องจากโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทย มีหลายชนิด และก่อให้เกิดอาการแตกต่างกันได้มาก ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการน้อยมาก จนไม่ต้องให้การรักษาอย่างใดเป็นพิเศษ แต่บางรายซีดมาก ต้องได้รับการรักษาและติดต่อกับแพทย์เป็นประจำโดยสม่ำเสมอ ฉะนั้นก่อนอื่นผู้ปกครอง ผู้ป่วย และครอบครัว จะต้องเข้าใจเสียก่อนว่า โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร มีแบบแผนการทางการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างไร ผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดใด ผู้ที่เกี่ยวข้องใกล้ชิดทางสายเลือด เช่น บิดา มารดา บุตร พี่น้อง และรวมทั้งคู่สมรส ควรได้รับการตรวจเลือด เพื่อให้ทราบและเข้าใจเกี่ยวกับแบบแผนการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และจะเป็นประโยชน์ในการวางแผนการรักษาผู้ป่วย
การรักษาได้แก่1. การดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป ควรมีสุขอนามัยที่ดี สะอาดการปฏิบัติตัว - ออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยเกินไป เนื่องจากมีกระดูกเปราะหักง่าย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่ผาดโผน ไม่สูบบุหรี่เพราะมีอาการซีดอยู่แล้ว ร่างกายจะขาดออกซิเจนมากขึ้น ไม่ควรดื่มเหล้าเพราะผลเสียต่อตับ ซึ่งมีธาตุเหล็กไปสะสม มีปัญหาอยู่แล้ว
อาหาร - คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงแตกเร็ว ร่างกายพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ขึ้นมาแทน สร้างมากและสร้างเร็ว กว่าคนปกติหลายเท่า ฉะนั้นควรรับประทานอาหารที่มีคุณภาพ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า "โฟเลท" อยู่มาก ได้แก่ ผักสดต่างๆ สารอาหารเหล่านี้ จะถูกนำไปสร้างเม็ดเลือดแดงได้ อาหารที่ควรละเว้นคือ อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมากเป็นพิเศษ ได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ สำหรับเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง
ยา - ไม่ควรซื้อยาบำรุงโลหิตกินเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งใช้สำหรับรักษาคนที่ขาดธาตุเหล็ก ไม่ใช่สำหรับโรคธาลัสซีเมียที่มีเหล็กเกินอยู่แล้ว ควรรับประทานยา วิตามินโฟเลท (Folate) อาจช่วยเสริมให้มีการสร้างเม็ดเลือดแดงได้ดีขึ้นบ้าง
2. การให้เลือด มี 2 แบบคือ2.1 การให้เลือดแบบประคับประคอง (low transfusion) เพิ่มระดับฮีโมโกลบินขึ้นให้สูงกว่า 6-7 กรัม/เดซิลิตร หรือระดับฮีมาโตคริต สูงกว่า 20% พอให้ผู้ป่วยหายจากอาการอ่อนเพลีย เหนื่อย มึนงง จากอาการขาดออกซิเจน เป็นการให้เป็นครั้งคราว ตามความจำเป็น
2.2 การให้เลือดจนหายซีด (high transfusion) เพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงคนปกติ อาจต้องให้เลือดทุกสัปดาห์ 2-3 ครั้ง จนระดับฮีโมโกลบินก่อนให้เลือดอยู่ในเกณฑ์ 10 กรัม/เดซิลิตร เสียก่อน (ฮีมาโตคริต 30% ต่อจากนั้นให้เลือดอย่างสม่ำเสมอทุก 2.5-3 สัปดาห์ตลอดไป โดยจะทำให้ค่าเฉลี่ยของฮีโมโกลบินของผู้ป่วยสูงขึ้น ได้ประมาณ 12 กรัม/เดซิลิตร (ฮีมาโตคริต 36%) วิธีนี้ส่วนมากจะให้แก่ผู้ป่วย ที่เป็นโรคชนิดที่รุนแรง และมักจะให้ผู้ป่วยอายุน้อย ยังไม่มีการเปลี่ยนแปลง ลักษณะกระดูกหน้า และม้ามยังไม่โต ผู้ป่วยจะแข็งแรงเหมือนเด็กปกติไม่เหนื่อย และจะป้องกันมิให้ใบหน้าเปลี่ยน ม้ามจะไม่โต และการเจริญเติบโตจะปกติ ข้อเสีย ของการให้เลือดวิธีนี้คือ ต้องมารับเลือดอย่างสม่ำเสมอ และจะมีปัญหาแทรกซ้อน ของการให้เลือดโดยเฉพาะอย่างยิ่ง มีภาวะเหล็กเกินตามมา
ปัญหาแทรกซ้อนของการให้เลือดมีหลายประการได้แก่ก. การติดเชื้อจากการให้เลือด ได้แก่ ตับอักเสบ เอดส์ (AIDS) มาลาเรีย เป็นต้น แม้ว่าธนาคารเลือดจะได้ซักประวัติ และตรวจเลือด คัดเอาผู้ที่สงสัย หรือมีโรคดังกล่าวออกไปได้เกือบทั้งหมดแล้วก็ตาม
ข. การแพ้เลือด ผู้ป่วยจะมีอาการไข้สูง มีผื่นคัน ภายหลังการได้รับเลือด เกิดจากปฏิกิริยาของร่างกายต่อเซลล์เม็ดเลือดขาว ลิมโฟไซท์ ซึ่งแพทย์มักให้ยาแก้แพ้รับประทานป้องกันอาการไว้ก่อน ที่จะให้เลือด และปัจจุบันสามารถป้องกันปฏิกิริยานี้ ได้โดยใช้ชุดกรองเลือด เป็นพิเศษ กรองเม็ดเลือดขาวออกจากถุงเลือดที่ให้ผู้ป่วย แต่เครื่องนี้ ราคาแพงประมาณชุดละ 600-900 บาท และใช้ได้เพียงครั้งเดียว ในผู้ป่วยให้เลือดทั่วไป ไม่จำเป็นต้องใช้ แต่ควรใช้และจะมีประโยชน์มาก ในรายที่เตรียมผู้ป่วยสำหรับการปลูกถ่ายไขกระดูก เพราะจะช่วยป้องกัน การเกิดปฏิกิริยาต่อต้านเม็ดเลือดของผู้ให้ไขกระดูกได้
ค. ภาวะความดันโลหิตสูง หลังจากให้เลือด พบได้ประปราย ผู้ป่วยจะมีอาการปวดหัว อาเจียน หากรุนแรงมากอาจมีเลือดออกในสมอง ผู้ป่วยซึมลงหรือชักเป็นอันตรายมากได้ ฉะนั้นแพทย์จึงต้อง วัดความดันโลหิตให้ผู้ป่วยก่อนและหลังการให้เลือด และให้ยาขับปัสสาวะ ก่อนให้เลือด ซึ่งจะป้องกันภาวะนี้ได้บ้าง ความดันเลือดสูงมักเกิดขณะให้เลือด หรือเมื่อให้เลือดเสร็จแล้วภายใน 1-2 วัน ฉะนั้นหากผู้ป่วยมีอาการดังกล่าว จำเป็นต้องได้รับการตรวจรักษาเป็นการด่วน
ง. ภาวะเหล็กเกิน ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่ซีดเรื้อรังจะมีการดูด ซึมธาตุเหล็กจากอาหารเพิ่มมากขึ้น และ-หรือร่วมกันกับธาตุเหล็ก ที่ได้รับจากการให้เลือด เพราะทุก 1 มิลลิลิตรของเม็ดเลือดแดง มีธาตุเหล็ก 1 มิลลิกรัม ธาตุเหล็กที่ได้รับนี้จะตกค้างอยู่ในร่างกายและไปสะสมในอวัยวะต่างๆ ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่กล่าวมาแล้ว ฉะนั้นการรักษาโรคธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในรายที่มีการให้เลือดมากๆ จึงจำเป็นต้อง ให้ยาขับธาตุเหล็กร่วมด้วย
3. การให้ยาขับธาตุเหล็กยาที่ใช้กันตั้งแต่อดีตถึงปัจจุบัน และแพร่หลายมากที่สุดคือยา Desferal ซึ่งต้องให้โดยวิธีฉีดเท่านั้น เช่น ฉีดเข้าเส้นเลือด ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ แต่วิธีที่นิยมคือฉีด เข้าใต้ผิวหนังให้ยาช้าๆ กินเวลานานครั้งละ 10-12 ชั่วโมง โดยใช้เครื่องช่วยให้ยาเรียกว่า Infusion หากมีภาวะเหล็กเกินมาก หรือในรายที่ให้เลือดสม่ำเสมอ ต้องให้ยาขนาด 40-60 มิลลิกรัมต่อน้ำหนักตัว 1 กิโลกรัม สัปดาห์ละ 5-6 วัน จึงจะขับธาตุเหล็กออกได้เต็มที่ จนไม่มีเหล็กเกิน ผู้ปกครองหรือผู้ป่วยจะต้องเป็นผู้ฉีดยาเอง นิยมฉีดก่อนนอน และถอดเข็มออกเมื่อตื่นนอนตอนเช้า เหล็กจะถูกขับถ่ายออกจากร่างกาย ทางปัสสาวะและอุจจาระ จะสังเกตได้จากสีปัสสาวะที่เข้มขึ้นมาก ขณะขับธาตุเหล็กต้องมีการติดตามอาการผู้ป่วย และระดับธาตุเหล็กในร่างกาย โดยการตรวจเลือดดูระดับซีรั่มเฟอไรติน (serum ferrin) เป็นระยะๆ ทุก 6 เดือน ถ้าซีรั่มเฟอไรตินอยู่ในระดับ 1000 ไมโครกรัมต่อลิตร หรือต่ำกว่าแสดงว่า ควบคุมระดับธาตุเหล็กได้ดี ปัจจุบันยาขวดละ 500 มิลลิกรัม ราคา 135 บาท ฉะนั้นสำหรับผู้ป่วยน้ำหนักตัว 20 กิโลกรัม จ่ายค่ายาประมาณ 3,000 บาทต่อเดือน ส่วน Infusion pump เดิมราคาเครื่องละ 2-3 หมื่นบาท แต่ต่อไปนี้ผู้ป่วยที่ต้องการใช้เครื่องมือนี้ จะขอซื้อเครื่องมือได้ จากมูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย ในราคาเครื่องละ ประมาณ 4,000 บาท ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดจนหายซีดอย่างสม่ำเสมอ และได้ยาขับธาตุเหล็ก จนไม่มีภาวะเหล็กเกินจะมีสุขภาพแข็งแรงและอายุยืนยาว
มักมีคำถามจากผู้ปกครองเสมอว่า มียาชนิดรับประทาน ที่จะใช้ขับเหล็กหรือไม่ เพราะการฉีดยาทำให้ผู้ป่วยเจ็บ ต้องให้เป็นเวลานานเกิดความเบื่อหน่าย และบางครั้งมีปัญหาเฉพาะ ที่เป็นแผล หรือรอยแข็งเป็นไตบริเวณที่ฉีด จึงขอเรียนว่า ปัจจุบันนี้นักวิจัย ได้มีการทดลองและพยายามพัฒนายาขับเหล็กชนิดรับประทานหลายชนิด คาดว่า 2-3 ปีข้างหน้านี้น่าจะมียาขับเหล็กชนิดรับประทาน ที่นำมาใช้ได้ อย่างมีประสิทธิภาพ และมีปัญหาข้างเคียงน้อยจนเป็นที่ยอมรับได้
4. การตัดม้ามม้ามเป็นอวัยวะในช่องท้องด้านบนทางซ้าย ปกติจะมีขนาด เล็กคลำไม่ได้ ในผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีม้ามใหญ่ ระยะแรกม้าม จะช่วยในการสร้างเม็ดเลือด แต่ม้ามมีหน้าที่ทำลายเม็ดเลือดแก่ๆ ที่จะตายด้วยในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เม็ดเลือดแดงผิดปกติจะแตกตายเร็ว ม้ามต้องทำหน้าที่มาก ม้ามจึงโตขึ้น ๆ เมื่อม้ามโตมาทำให้ท้องป่องอึดอัด และกลับเพิ่มการทำลายเม็ดเลือดมากขึ้น ผู้ป่วยบางรายม้ามโตมากจนเต็มท้อง ทำให้ต้องให้เลือดถี่มากขึ้นๆ ทุกเดือนหรือทุก 2-3 สัปดาห์ก็ยังซีดอยู่ แพทย์จึงพิจารณาตัดม้าม ซึ่งมีผลดี หลังการตัดม้ามทำให้หายอึดอัด และอัตราการให้เลือดจะลดลงมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคฮีโมโกลบินเอ็ช มักไม่ต้องให้เลือดอีกเลย แต่ ผลเสียของการตัดม้ามก็มี คือ อาจมีภาวะติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี แพทย์จึงมักไม่ตัดม้ามเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี หลังตัดม้าม ผู้ป่วยจะต้องกินยาปฏิชีวนะเพนนิซิลลิน วี (Pen V) 1 เม็ด เช้า-เย็น อย่างน้อย 2-3 ปีหรือจนพ้นวัยเด็ก ที่สำคัญในผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ทั้งก่อนและหลังการตัดม้ามคือ หากมีไข้สูงอ่อนเพลียมาก ซีดลง หรือท้องร่วงร่วมด้วยไม่ควรนิ่งนอนใจ ควรรีบปรึกษาแพทย์โดยด่วน เพราะอาจเกิดการติดเชื้ออื่นๆ ที่รุนแรงที่ไม่ตอบสองต่อ Penicillin V ก็ได้ นอกจากนี้ภายหลังตัดม้าม การดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น และเหล็กซึ่งเดิมเคยสะสมที่ม้ามได้ด้วยจะไปสะสมในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ ตับอ่อนเกิดภาวะแทรกซ้อนเป็นตับแข็ง เบาหวาน แพทย์ต้องพิจารณาอย่างรอบคอบก่อนการตัดม้าม
5. การปลูกถ่ายไขกระดูกปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายขาด ได้ หลักการคือ ผู้ป่วยมีเซลล์เม็ดเลือดแดง และเซลล์ต้นกำเนิด ในไขกระดูกผิดปกติ ต้องกำจัดเซลล์เหล่านี้ให้หมดโดยการ ให้ยาเคมีบำบัดขนาดสูง แล้วให้เซลล์ต้นกำเนิด ที่ได้จากไขกระดูก ที่ปกติเข้าไปแทนที่แก่ผู้ป่วย ทำให้มีการสร้างเม็ดเลือดที่ปกติขึ้นมาใหม่ได้ ส่วนใหญ่แพทย์จะเลือกทำการปลูกถ่ายไขกระดูกในรายที่ผู้ป่วย เป็นโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง แต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนของโรค ธาลัสซีเมียชัดเจน เช่น ไม่มีตับแข็ง หรือเป็นเบาหวาน ได้แก่ธาลัสซีเมียในเด็กนั่นเอง และมีพี่น้องที่ไม่เป็นโรค รวมทั้งมีลักษณะทางพันธุกรรมของเลือดที่เรียกว่า เอ็ชแอลเอ (Human Lymphocyte Antigen : HLA) เหมือนกับผู้ป่วย
ขั้นตอนการปลูกถ่ายไขกระดูก คือ5.1 ตรวจเลือดพี่หรือน้องพ่อแม่เดียวกัน (ต่างเพศกันก็ใช้ได้) ว่าไม่เป็นโรค (เป็นพาหะก็เป็นผู้ให้ไขกระดูกได้) และมีสุขภาพสมบูรณ์ดี
5.2 ตรวจเลือดผู้ให้ไขกระดูกและผู้ป่วย ว่ามี HLA ตรงกัน หรือไม่ (หมู่เลือด A B O ไม่ตรงกันก็ใช้ได้) ซึ่งโอกาสที่ HLA จะตรงกันเท่ากับ 1 ใน 4 พร้อมกันนี้มีการตรวจภาวะติดเชื้อตับอักเสบ, AIDS, และไวรัสบางชนิด เช่น CMV ไปด้วย ขั้นตอนนี้เสียค่าใช้จ่ายประมาณ 10,000 บาท แพทย์จะตรวจเลือดบิดา และมารดาพร้อมกันไปด้วย เพื่อประกอบการพิจารณาผล หาก HLA ตรงกัน จึงทำการปลูกถ่ายไขกระดูกได้ ในผู้ป่วยที่ได้รับเลือดมาหลายครั้ง จะต้องตรวจภูมิต่อต้านเกร็ดเลือด (platelet antibody) ด้วย หากมี antibody จะต้องหาผู้บริจาคเกร็ดเลือดที่เข้ากันได้ ถ้าผู้ป่วยไม่มีภูมิต่อต้านไวรัส CMV (CMV antibody negative) ก็ต้องหาผู้บริจาคที่มี CMV negative เตรียมไว้ให้บริจาคแก่ผู้ป่วยด้วยเช่นกัน
5.3 เตรีมผู้ป่วยให้พร้อมที่จะรับการปลูกถ่ายไขกระดูก ได้แก่ การตรวจเลือด เอกซเรย์ปอด ทำฟัน ถ่ายพยาธิ แล้วรับผู้ป่วย ไว้ในห้องแยกที่สะอาด และได้รับการดูแลพิเศษ ใส่สายสวน เข้าทางหลอดเลือดดำใหญ่ (ต้องดมยาสลบ) ซึ่งสายนี้ใส่ไว้ได้นานหลายเดือน สามารถดูดเลือดจากสายเพื่อนำไปตรวจต่างๆ โดยไม่ต้องเจาะเลือดจากเส้นอื่น เพื่อความสะดวกและผู้ป่วยไม่เจ็บ รวมทั้งใช้ในการให้ยา สารอาหาร เลือดและเกร็ดเลือด ต่อจากนั้นให้ยากดภูมิคุ้มกัน เพื่อป้องกันมิให้เกิดภาวะต่อต้านกันของไขกระดูกที่จะนำมาให้ผู้ป่วย และให้ยาเคมีบำบัดแก่ผู้ป่วย เพื่อกำจัดเซลล์ต้นกำเนิดที่ผิดปกติของผู้ป่วยให้หมดไป ไขกระดูกของผู้ป่วยจะว่าง พร้อมที่จะรับไขกระดูกปกติให้เข้าไปแทนที่ และเจริญต่อไป
5.4 ให้ยาสลบแก่ผู้ให้ไขกระดูก และแพทย์จะเจาะไขกระดูก บริเวณสะโพกออกมาจำนวนมากพอสำหรับผู้ป่วย (20 มิลลิลิตร ต่อน้ำหนักเป็นกิโลกรัมของผู้ป่วย) หากจำเป็นแพทย์จะให้เลือดทดแทน เมื่อเสร็จสิ้นการเจาะไขกระดูก นำไขกระดูกที่เจาะได้ไปให้แก่ผู้ป่วย ทางสายสวนที่ใส่ไว้ในหลอดเลือดดำใหญ่ สำหรับผู้ให้ไขกระดูก ต้องอยู่โรงพยาบาลเพียง 2-3 วัน เท่าที่ผ่านมาทุกรายปลอดภัย ไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรง
5.5 การดูแลติดตามผลภายหลังการปลูกถ่ายไขกระดูก หลังให้ยากดภูมิคุ้มกันและเคมีบำบัด จะทำให้เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว และเกร็ดเลือดของผู้ป่วยลดต่ำลงมาก อาจมีผลให้ติดเชื้อได้ง่าย มีเลือดออกและซีดลงได้ การให้ยาปฏิชีวนะ เลือดและเกร็ดเลือด รวมทั้งการดูแลใกล้ชิดจะช่วยประคับประคอง ให้ผู้ป่วยพ้น ภาวะแทรกซ้อนไปได้ พร้อม ๆ กันนี้ไขกระดูกใหม่ที่ผู้ป่วยได้รับ ก็จะสร้างเม็ดเลือดใหม่ ๆ มาแทนที่ได้ภายในเวลา 2-4 สัปดาห์ ผู้ป่วยมักต้องอยู่โรงพยาบาลนาน 1.5-2 เดือน จนกว่าจะปลอดภัย และยังต้องรับประทานยากดภูมิคุ้มกัน 6 เดือน และยาป้องกัน การติดเชื้อต่ออีกประมาณ 12 เดือน จึงหยุดยาได้ การติดเชื้อ ต่ออีกประมาณ 12 เดือน จึงหยุดยาได้
การหายจากโรคสามารถติดตามดูได้จากการตรวจเลือด และไขกระดูก ซึ่งจะกลับมาเป็นเหมือนกับเลือดของพี่หรือน้องที่เป็นผู้ให้ไขกระดูก ทั้งหมู่เลือด และลักษณะของเม็ดเลือด แต่ลักษณะทางพันธุกรรม จะไม่ถูกเปลี่ยนไปด้วย เพราะปลูกถ่ายเฉพาะไขกระดูก ไม่ได้เปลี่ยนรังไข่ หรือเซลล์สืบพันธุ์เพศ ผู้ป่วยที่หายจากโรคแล้ว จึงต้องตรวจเลือดคู่สมรสก่อนการมีบุตร เช่นเดียวกับ ผู้ที่เป็นโรคคนอื่นๆ
6. การใช้เลือดสายสะดือรักษาโรคธาลัสซีเมียเลือดสายสะดือของทารกแรกเกิด มีเซลล์ต้นกำเนิดที่สามารถ เจริญเป็นเม็ดเลือดชนิดต่างๆ ได้ เช่นเดียวกับเซลล์ไขกระดูก จึงสามารถนำเลือดสายสะดือมาปลูกถ่ายให้ผู้ป่วย เพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียได้เช่นเดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ทำโดยใช้เลือดสายสะดือของน้อง ที่ได้รับการตรวจวินิจฉัยตั้งแต่ ในครรภ์มารดาที่ไม่เป็นโรค มารดาต้องมาคลอดกับแพทย์ และมีการเก็บเลือดสายสะดือไว้ให้มากที่สุดอย่างถูกวิธีและสะอาด ปราศจากเชื้อ แพทย์จะแบ่งเลือดสะดือส่วนหนึ่งไปตรวจซ้ำว่า ทารกไม่เป็นโรค ตรวจหมู่เลือดและ เอ็ช แอล เอ (HLA) หาก HLA เข้ากันได้กับพี่ที่เป็นโรคก็สามารถนำมาปลูกถ่ายใช้รักษาพี่ได้ โดยวิธีการต่าง ๆ เช่น เดียวกับการปลูกถ่ายไขกระดูก ข้อดีคือ ไม่ต้องเจาะไขกระดูกของน้อง ไม่รบกวนทารกเพราะดูดเลือด จากสายสะดือและจากรก แต่ต้องมีการวางแผนล่วงหน้า ในการฝากครรภ์การวินิจฉัยทารกในครรภ์และการคลอดของมารดา
ปัจจุบัน (พฤษภาคม 2540) ที่โรงพยาบาลศิริราช ได้ทำการปลูกถ่ายไขกระดูกรักษาผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย ในเด็กไปแล้วรวม 28 ราย หายจากโรค 22 ราย โรคกลับเป็นอีก 4 ราย และถึงแก่กรรม 2 ราย จากโรคติดเชื้อ ส่วนการรักษา โดยใช้เลือดสายสะดือของน้อง ทำไปแล้วรวม 7 ราย พบว่า ส่วนใหญ่ได้ผลดี ผู้ป่วยหายจากโรค 4 ราย แต่ถึงแก่กรรมไป 2 ราย (ผู้ป่วยรายนี้เป็นเด็กโต อายุมากและมีธาตุเหล็กเกินมาก) ผลการรักษาจะดีหากมีการเตรียมผู้ป่วยอย่างดี มีการวางแผนล่วงหน้า ทั้งที่เกี่ยวข้องกับการให้เลือด การให้ยาขับธาตุเหล็กและการรักษา หากทำแต่เนิ่นๆ ก่อนมีภาวะแทรกซ้อน
ค่าใช้จ่ายในการปลูกถ่ายไขกระดูกและการปลูกถ่ายเลือดสายสะดือ ใกล้เคียงกันคือประมาณ 100,000 บาท-400,000 บาท ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับ น้ำหนักตัวของผู้ป่วย และภาวะแทรกซ้อน
7. การเปลี่ยนยีนเนื่องจากปัจจุบันทราบสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมว่า มีความ ผิดปกติของยีนที่ใด อย่างไร ทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถทำการเปลี่ยนยีนได้ โดยมีวิธีที่จะเอายีนที่ปกติเข้าไปแทนที่ยีนผิดปกติ ทำสำเร็จ ในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดหนึ่งแล้ว คาดว่าในอนาคตอันใกล้ จะมีการใช้วิธีเปลี่ยนยีนนี้ รักษาโรคทางพันธุกรรมได้อีกหลายโรค รวมทั้งโรคธาลัสซีเมียด้วย
การควบคุมป้องกันโรคโรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในบ้านเรา ผู้ที่เป็นโรคมีอาการเรื้อรังและรักษายาก เป็นปัญหาต่อสุขภาพ ทั้งกายและใจอย่างมาก การรู้จักโรคนี้และเข้าใจแบบแผนการถ่ายทอด ทางพันธุกรรม จะทำให้ประชาชนเห็นความสำคัญและสนใจที่จะมีส่วนร่วม ในการควบคุมป้องกันโรค ตามที่กล่าวแล้วว่าผู้เป็นโรคคือ ผู้ที่ได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งบิดาและมารดาซึ่งเป็นพาหะ และพาหะคือ คนแข็งแรงปกติ แต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ปัจจุบันการตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ (ตรวจเลือดเลือดโดยวิธีพิเศษ คือ การตรวจเพื่อหาภาวะแฝงและโรคธาลัสซีเมีย ทำได้ที่โรงพยาบาลของมหาวิทยาลัย, โรงพยาบาลศูนย์และโรงพยาบาลเอกชนบางแห่ง) จะบอกได้ว่าผู้ใดปกติ ผู้ใดเป็นโรค ผู้ใดเป็นพาหะและเป็นพาหะชนิดใด ฉะนั้นต้อง ตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ จึงจะทราบแน่นอน
ใครบ้างที่จะเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมีย ?คนทั่วไปมีโอกาสจะเป็นพาหะ หรือมียีนของธาลัสซีเมียชนิด ใดชนิดหนึ่งถึงร้อยละ 30-40
ชายหญิงที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียต้องมียีนธาลัสซีเมียเสมอ
พี่น้องหรือญาติของผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะของโรคธา ลัสซีเมียมีโอกาสที่จะมียีนธาลัสซีเมียมากกว่าคนทั่วไป
ใครบ้างที่อาจมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย?คู่สามีภรรยาที่เคยมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมียมาก่อน หรือสามี และภรรยาที่มียีนธาลัสซีเมียพวกเดียวกันดังที่กล่าวมาแล้ว
จะเห็นได้ว่าโดยสรุป ควรมีการตรวจเลือดคู่สมรสที่จะมีลูก อาจตรวจคนเดียวก่อน หากเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย หรือมียีนธาลัสซีเมีย ต้องตรวจคู่สมรสอีกฝ่ายหนึ่ง หาคู่สมรสเป็นพาหะของธาลัสซีเมียพวกเดียวกัน ถ้ามีลูกก็มีอัตราเสี่ยงในการเป็นโรคดังกล่าวแล้ว แพทย์จะให้คำอธิบายถึง อัตราเสี่ยงและความรุนแรงของโรคในลูก ทางเลือกของคู่สมรส ที่มีอัตราเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคชนิดที่รุนแรงคือ
ไม่มีลูกของตนเอง โดยคุมกำเนิดหรือทำหมัน
ยอมเสี่ยงที่จะมีลูกที่เป็นโรค
ตรวจทารกในครรภ์ว่าเป็นโรค ปกติหรือเป็นพาหะ
การวินิจฉัยตรวจโรคตัวอ่อนก่อนนำไปฝังตัวในมดลูก ก่อนการ ตั้งครรภ์ (Preimplantation) จะทำให้สามารถเลือกทารกที่ไม่เป็นโรคได้ เป็นโครงการในอนาคต
ปัจจุบันด้วยภาวะเศรษฐกิจและสังคมครอบครัวส่วนใหญ่มักจะมี บุตรน้อย หากมีบุตรพอแล้วจึงควรทำหมัน
สำหรับการตรวจทารกในครรภ์ ต้องทำแต่เนิ่นๆ ในคู่สมรส ที่มีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรค ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผน การตรวจตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือทันทีเมื่อสงสัยว่าตั้งครรภ์ ควรตรวจกับสูติแพทย์ว่าตั้งครรภ์จริง และคาดคะเนอายุครรภ์ ด้วยเครื่องมืออัตราซาวนด์ แพทย์จะตรวจเลือดคู่สมรสซ้ำ ดูรายละเอียดของความผิดปกติของยีนธาลัสซีเมีย เพื่อวางแผน การวินิจฉัยทารกในครรภ์ และแพทย์จะนัดตรวจทารก โดยการเจาะด้วยเข็มพิเศษผ่านทางช่องคลอด หรือทางหน้าท้อง นำน้ำคร่ำ หรือเลือดของทารก หรือชิ้นรกซึ่งเป็นเนื้อเยื่อของทารกไปตรวจ การตรวจจะทำเมื่ออายุครรภ์เพียง 6-18 สัปดาห์ ทั้งนี้สุดแต่ชนิด ของยีนที่ผิดปกติ ตามความเหมาะสมในแต่ละรายไป
http://www.dmsc.moph.go.th/webroot/ri/Npublic/p04.htm
http://www.vcharkarn.com/varticle/43034
